La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria, crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se debe a una alteración en el gen CFTR, lo que causa que el cuerpo produzca un moco espeso y pegajoso que obstruye los conductos y provoca infecciones y otros problemas graves en varios órganos.
Aunque no tiene cura, con diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, muchas personas con FQ pueden llevar una vida activa y prolongada.
¿Cómo comprobar los signos y síntomas de la fibrosis quística?
Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero los más comunes incluyen:
En bebés y niños:
- Tos crónica con flema espesa, incluso desde los primeros meses de vida.
- Infecciones respiratorias frecuentes, como bronquitis o neumonía.
- Dificultad para ganar peso o crecer adecuadamente.
- Heces grasosas, voluminosas y malolientes (esteatorrea).
- Piel con sabor salado, notado al besar al bebé.
En adolescentes y adultos:
- Dificultad para respirar y sibilancias frecuentes.
- Problemas digestivos crónicos, como dolor abdominal, gases o diarrea.
- Sinusitis y pólipos nasales recurrentes.
- Infertilidad masculina, en muchos casos.
Si estos síntomas están presentes, especialmente en combinación, es importante consultar con un médico para realizar pruebas específicas como el test del sudor o estudios genéticos.
Causas comunes de la fibrosis quística
La fibrosis quística es causada por una mutación en el gen CFTR, que regula el paso de sal y agua en las células. Esta mutación provoca secreciones anormales en:
- Pulmones: acumulación de moco que facilita infecciones y dificulta la respiración.
- Páncreas: el moco bloquea las enzimas necesarias para la digestión, afectando la nutrición.
- Hígado, intestinos, sistema reproductor y glándulas sudoríparas también pueden verse afectados.
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que el hijo la desarrolle.
Que hacer y que no hacer para aliviar los síntomas
Cosas que SÍ debes hacer:
- Seguir el tratamiento respiratorio diario, que incluye fisioterapia de tórax para eliminar el moco.
- Tomar los medicamentos prescritos, como antibióticos, broncodilatadores y enzimas pancreáticas.
- Mantener una dieta alta en calorías y rica en proteínas, con suplementos si es necesario.
- Higienizar bien el entorno, para prevenir infecciones.
- Vacunarse según el calendario y evitar el contacto con personas enfermas.
Cosas que NO debes hacer:
- No suspender el tratamiento sin indicación médica, aunque los síntomas mejoren.
- No exponer al paciente a ambientes con polvo, humo o personas con gripe o tos.
- Evitar el uso de jarabes antitusivos sin prescripción, ya que podrían empeorar la expulsión del moco.
- No subestimar una fiebre o tos persistente, ya que puede indicar una infección seria.
Un manejo adecuado en casa puede mejorar significativamente la calidad de vida.
Posible tratamiento para la fibrosis quística
El tratamiento es complejo y debe ser multidisciplinario y diario. Incluye:
- Terapia respiratoria:
- Drenaje postural y fisioterapia torácica para eliminar moco.
- Inhaladores y nebulizaciones con medicamentos como salbutamol, suero salino hipertónico y dornasa alfa.
- Antibióticos:
- Por vía oral, inhalada o intravenosa para tratar infecciones respiratorias frecuentes.
- Enzimas pancreáticas:
- Para mejorar la digestión y absorción de nutrientes.
- Tratamientos moduladores del gen CFTR (como ivacaftor), en pacientes con mutaciones específicas.
- Suplementos nutricionales y vitaminas, especialmente A, D, E y K.
- En casos graves, puede considerarse un trasplante pulmonar.
El seguimiento médico debe ser constante, con revisiones periódicas por neumología, nutrición y gastroenterología.
¿Cuándo ir al médico?
Debes acudir al médico si:
- El niño o paciente tiene infecciones respiratorias frecuentes o dificultad para respirar.
- Hay pérdida de peso, diarrea crónica o crecimiento deficiente.
- La tos con flema se vuelve más intensa, persistente o cambia de color.
- Aparecen fiebre, fatiga o dolor abdominal persistente.
- Se ha detectado la enfermedad en pruebas neonatales o familiares con fibrosis quística.
Un diagnóstico temprano permite comenzar el tratamiento lo antes posible y evitar daño pulmonar progresivo.